cancer

Se detectan los re-arreglos de BCR/ABL presentes en Leucemias utilizando la técnica de RT-PCR (Transcriptasa Reversa Reaación en Cadena de la Polimerasa) con oligos específicos para la región mayor y menor.

Adicionalmente se cuantifica la carga genética del re-arreglo BCR/ABL mediante la técnica de PCR en tiempo real. Esta medición es útil para valorar la enfermedad residual.

La muestra para el estudio:5-10 ml. de sangre periférica o 3-5 ml de médula ósea colectados con EDTA (no congelar la muestra).

Ofrecemos además el estudio en biopsia de ganglio linfático (almacenar en un recipiente con hielo seco para preservar la integridad del RNA).

Los resultados se entregan en 7 días hábiles.

Estos dos genes codifican para proteínas que pertenecen a la vía de señalización del receptor del factor de crecimiento epidérmico(EGFR). Esta es una cascada de señalización compleja que se ha asociado con el desarrollo y la progresión de muchos tipos de cáncer.

Mutaciones de los genes KRAS y BRAF están presentes en un gran número de cánceres incluyendo los de colon, pulmón, páncreas, vías biliares, tiroides, melanoma maligno, endometrio y ovario.

Se ha demostrado, que aproximadamente el 35% al 45% de los cánceres colorrectales metastásicos (mCRC) pueden tener una mutación en KRAS o BRAF, lo que hace menos probable que respondan a las terapias anti-EGFR. Por lo que la identificación de estas mutaciones es de gran importancia para evaluar la evolución y pronóstico de la enfermedad y la selección del tratamiento apropiado.

Las mutaciones más importantes en KRAS se presentan en los codones 12,13 y 61 y en BRAF en el codón 600.

El análisis se hace mediante la metodología de PCR en tiempo real y electroforesis capilar y el resultado se tiene en 5 días hábiles.

Para ello se explora una biopsia fresca del tumor, tejido fijado a la laminilla o embebido en parafina.

La deleción y amplificación de genes importantes para el proceso tumoral representan el 20% de las alteraciones detectadas en los cánceres en seres humanos. Las amplificaciones suelen ocurrir en regiones donde se encuentran oncogenes y las pérdidas en aquellas donde existen genes supresores tumorales. Los oncogenes amplificados incrementan el nivel de la proteína que codifican y los genes supresores tumorales deletados, por el contrario disminuyen el nivel de la proteína que codifican.

Se han identificado alrededor de 300 oncogenes y genes supresores tumorales que pueden estar alterados en los cánceres, algunos se encuentran alterados en tumores específicos y otros se presentan alterados en varios tipos de tumores. El CytoScan® HD, el CytoScan® 750K y el GeneChip® 250K, además de mapear todo el genoma tumoral, permiten hacer un análisis específico de todos los genes que han sido reportados alterados en los cánceres humanos de acuerdo a la base de datos del Welcome Trust Sanger Institute Database.

Por otra parte el análisis con microchips permite ver todo el genoma tumoral a una resolución muy alta, información que puede ayudar a clasificar el tumor, tener un pronóstico más claro y tomar las mejores decisiones terapéuticas.

Se han identificado patrones de alteraciones genómicas específicas en algunos tipos de cáncer los cuales son útiles para confirmar el diagnóstico o identificar el origen de una metástasis de:

  • Carcinoma de células renales
  • Leucemia linfocítica crónica
  • Síndrome mielodisplásico
  • Mieloma Múltiple
  • Leucemia linfoblástica aguda
  • Tumores gliales
  • Neuroblastoma
  • Meduloblastoma
  • Carcinoma colo-rectal

Actualmente existen fármacos que inhiben la activación de algunas proteínas oncogénicas sobreexpresadas. Algunos de los oncogenes amplificados que se pueden identificar con los microchips de DNA y para los cuales ya existen inhibidores son los siguientes:

-ERBB2 ó HER2/neu. Receptor con actividad de tirosin cinasa cuya sobreexpresión induce a un incremento en la proliferación celular e inhibición de la muerte celular programada. Se ha reportado amplificado principalmente en cáncer de mama, colon, pulmón, gástrico y próstata.

-AR. Receptor de andrógenos, el cual se encuentra amplificado en cáncer de próstata y es importante para el desarrollo y mantenimiento de este tumor.

-EGFR. Es un receptor de factor de crecimiento epitelial con actividad tirosin cinasa. Se encuentra amplificado en tumores de pulmón, mama, colon, de cabeza y cuello.

-MET. Se ha reportado que la amplificación de este oncogén en cáncer de pulmón se asocia a la resistencia del tumor contra inhibidores dirigidos contra EGFR.

-5q31.1. La deleción de esta región en el Síndrome Mielodisplásico se considera como un marcador de pronóstico favorable para la enfermedad y también identifica a los pacientes que se beneficiarán con los análogos de la talidomida (lenalidomida).

Para ello se explora una biopsia del tumor.

Los resultados se entregan en 3 semanas.

 

 

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