Microarreglos de DNA

Los microarreglos de DNA permiten analizar el genoma humano de manera global a través de muestras biológicas. Se utilizan en la práctica clínica para identificar alteraciones en el número de copias (amplificaciones, deleciones y pérdidas de heterocigocidad) de genes involucrados en enfermedades genéticas o congénitas, cáncer y diagnóstico prenatal.

La utilización de microarreglos de ADN se considera un procedimiento estándar para el diagnóstico en niños con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno del espectro autista, defectos al nacimiento y/ o malformaciones congénitas.

En productos de aborto o restos óvulo placentarios, ayudan a identificar y conocer las probables causas de la interrupción del embarazo y en estudios prenatales a detectar cromosomopatías cuando hay sospechas de malformaciones observadas en ultrasonido o estudios de doble, triple o cuádruple marcador anormales.

Huella Génica ofrece los microchips de DNA de última generación de la compañía Affymetrix: el CytoScan® 750K y el CytoScan Optima Suite. El primero incluye 750 mil marcadores, mientras que el Optima ofrece 315 mil.

 Algunas enfermedades que se pueden detectar a través de microarreglos son:

  • Smith-Magnis
  • Wolg-Hirschorn
  • MECP2
  • Mowat-Wilson
  • Potocki-Lupski
  • Prader-Willi
  • Angelman
  • Phelan-McDermid
  • DiGeorge
  • Beckwith-Wiedenann
  • Cri Du Chat
  • Langer-Giedion
  • Miller-Dieker
  • Trisomía 21
  • Síndrome de Williams

MUESTRAS:

Es importante que la muestra se encuentre en las mejores condiciones para asegurar la viabilidad del ADN extraído y el procesamiento del Microarreglo sea óptimo.

Dentro de Huella Génica solo realizamos la toma de muestra de sangre periférica (5-7 ml) en tubos con EDTA. En estudios prenatales o productos de aborto, es necesario que se entregue la muestra de acuerdo con las especificaciones que se describen a continuación:

Para estudios prenatales, se debe entregar de 10-15 ml de líquido amniótico, vellosidades coriales o cultivo celular a partir de vellosidades coriales, en un recipiente perfectamente cerrado y estéril al momento de colocar la muestra, respecto al líquido amniótico es importante conservarlo en la jeringa con la cual se extrajo y sellada en la parte del embolo y aguja para evitar derrames y contaminación de la muestra. 

En el caso de productos de aborto, es importante que el tejido no este inmerso o tratado con formol.

Todas las muestras se deben almacenar y enviar en frío (4° C aprox.) y deberán contener el mayor historial clínico posible para una mejor interpretación clínica.

El tiempo de entrega para microarreglos regulares es de 15-20 días hábiles, excepto los casos prenatales, los cuales tienen un plazo de 7 días hábiles, en ambas situaciones el conteo de días comienza a partir del siguiente día de la toma de muestra o entrega de esta.

Para más información o aclaración de dudas, favor de contactarnos.

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