Otros Estudios Genéticos

Las trombofilias son desórdenes hematológicos hereditarios o adquiridos que se caracterizan por la predisposición de la formación de trombos en las paredes vasculares (trombosis), constituyen en sí mismas un factor de riesgo para el desarrollo de un evento trombótico o tromboembólico.

Las trombofilias son entidades clínicas causadas por diversas alteraciones genéticas, aproximadamente el 50% de la población tienen un polimorfismo genético que está directamente asociado con diferentes tipos de patología.

El embarazo, por ejemplo, constituye un estado de hipercoagulabilidad, por lo cual, las mujeres embarazadas tienen un riesgo mayor de sufrir trombosis si son portadoras de algún polimorfismo. Además, puede ocasionar pérdida fetal o neonatal, abrupto placentario, preeclamsia o retraso de crecimiento intrauterino.

Los polimorfismos que están directamente relacionados a estos padecimientos son:

• FACTOR V (Leiden)
• FACTOR II
• MTHFR

Estas pruebas pueden complementar el diagnóstico de:

• Pacientes con trombosis venosa
• Evaluación de trombosis venosa en mujeres embarazadas o mujeres consumidoras de anticonceptivos orales, mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, preeclampsia severa inexplicable o retardo en el crecimiento fetal intrauterino.
• Evaluación de mujeres fumadoras que han sufrido infarto al miocardio antes de los 50 años.
• Evaluación de individuos asintomáticos con historia familiar de trombosis venosa.
• Evaluación de individuos con familiares en los que se han detectado mutaciones que constituyen factores de riesgo para trombofilia.

MUESTRAS

Las muestras requeridas para el panel de Trombosis son: Exudado bucal o sangre periférica.

En el caso de exudado bucal, es necesario que no se ingiera ningún alimento, lave los dientes, masque chicle, fume por al menos una hora previa del estudio.

Los resultados se entregan de 5 a 7 días hábiles, el conteo de días comienza a partir del siguiente día de la toma de muestra o entrega de esta.