Microarreglos de ADN
Los microarreglos de DNA permiten identificar las alteraciones en los genes involucrados en enfermedades genéticas y/o congénitas, cáncer y diagnóstico prenatal.
¿Para qué sirve?
La utilización de microarreglos de ADN se considera un procedimiento estándar para el diagnóstico en niños con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, trastorno del espectro autista, defectos al nacimiento y/ o malformaciones congénitas.
En casos de aborto los microarreglos permiten identificar y conocer las probables causas de la interrupción del embarazo. En estudios prenatales detectan cromosomopatías cuando hay sospechas de malformaciones observadas en ultrasonido o en los estudios de doble, triple o cuádruple marcador.
¿Cómo funciona?
Los microarreglos analizan el genoma humano de manera global a través de muestras biológicas para identificar alteraciones en el número de copias (amplificaciones, deleciones y pérdidas de heterocigocidad) de los genes involucrados en estas enfermedades.
Huella Génica ofrece los microchips de DNA de última generación de la compañía Affymetrix: CytoScan® 750K con 750 mil marcadores CytoScan Optima Suite con 315 mil.
Enfermedades que se pueden detectar a través de microarreglos:
Smith-Magnis
Wolg-Hirschorn
MECP2
Mowat-
Wilson
Potocki-Lupski
Prader-Willi
Angelman
Phelan-McDermid
DiGeorge
Beckwith-Wiedenann
Cri Du Chat
Langer-Giedion
Miller-Dieker
Trisomía 21
Síndrome de Williams
Otras
Muestras
Es importante que la muestra se encuentre en las mejores condiciones para asegurar la viabilidad del ADN extraído y el procesamiento del Microarreglo sea óptimo.
Dentro de Huella Génica sólo realizamos la toma de muestra de sangre periférica (5-7 ml) en tubos con EDTA. En estudios prenatales o casos de aborto, es necesario que se entregue la muestra de la siguiente forma:
ESTUDIOS PRENATALES
Se debe entregar de 10-15 ml de líquido amniótico, vellosidades coriales o cultivo celular a partir de vellosidades coriales, en un recipiente perfectamente cerrado y estéril al momento de colocar la muestra. El líquido amniótico es importante conservarlo en la jeringa con la cual se extrajo, sellada en la parte del émbolo y aguja para evitar derrames y contaminación de la muestra.
CASOS DE ABORTO
Es Importante que el tejido no esté inmerso o tratado con formol.
Las muestras se deben almacenar y enviar en frío (4° C aprox.).
Deberán contener el mayor historial clínico posible para una mejor interpretación clínica.
Resultados
El tiempo de entrega para microarreglos regulares es de 15-20 días hábiles a partir del día siguiente de la toma o entrega de muestra.
Los casos prenatales tienen un plazo de 7 días hábiles a partir del día siguiente de la toma o entrega de muestra.